ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ
Наследование – процесс передачи наследственных свойств организма от одного поколения к другому.
Ген – участок молекулы ДНК (или РНК у некоторых вирусов и фагов), содержащий информацию о строении одного белка (ген —>белок—>признак).
Локус – место в хромосоме, которое занимает один ген. Каждый ген занимает строго определенный локус.
Аллель – состояние гена (доминантное и рецессивное). Например:
ген формы горошины
- А (доминантный)
- а (рецессивный)
В некоторых случаях число аллелей может быть большим. Например, ген группы
Крови имеет три аллеля: два доминантных А и В и один рецессивный О.
Аллельные гены – гены, расположенные в одних и тех же местах (локусах) гомологичных хромосом.
Альтернативные признаки – противоположные качества одного признака, гена (карие и голубые глаза, темные и светлые волосы).
Доминантный признак – преобладающий, проявляющийся всегда в потомстве, в гомо- и гетерозиготном состоянии.
Рецессивный признак – подавляемый, проявляющийся только в гомозиготном сосотоянии.
Гомозигота – пара генов, представленная одинаковыми аллелями. Различают гомозиготу по доминантному аллелю (АА) и гомозиготу по рецессивному паллелю (аа). Гомозиготу также называют чистой линией.
Гетерозигота – пара генов, представленная разными аллелями (Аа). Гетерозиготу называют также гибридом (от греч. hybridos -помесь).
Генотип – совокупность генов.
Генофонд – совокупность генотипов группы особей, популяции, вида или всех живых организмов планеты.
Фенотип – совокупность внешних признаков.
Генетический анализ – совокупность генетических методов. Главный элемент генетического анализа – гибридологический метод, или метод скрещивания.
При решении генетических задач используются следующие понятия и символы:
Скрещивание обозначают знаком умножения (
).
Женский пол обозначают знаком 
, мужской 
.
Родительские организмы обозначают латинской буквой Р.
Организмы, полученные от скрещивания особей с различными признаками, - гибриды, а совокупность таких гибридов – гибридное поколение, которое обозначают латинской буквой F с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения. Например: первое поколение обозначают F1; если гибридные организмы скрещиваются между собой, то их потомство обозначают F2, третье поколение - F3 и т.д.
ЗАНЯТИЕ № 1. Тема “Моногибридное скрещивание”.
В моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре контрастных альтернативных признаков. При полном доминировании проявляется только доминантный признак. При неполном доминировании признак имеет среднее (промежуточное) значение между доминантным и рецессивным.
1. Закон единообразия первого поколения (Г.Мендель). При скрещивании двух особей с противоположными признаками в первом поколении все гибриды одинаковы и похожи на одного из родителей.
2.Закон расщепления (Г.Мендель). При скрещивании гибридов 1 поколения во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3: 1 по фенотипу.
Образец решения задач.
Задача № 1
У томатов рассеченный лист доминантен по отношению к цельнокрайнему. Проведите анализирующее скрещивание гомозиготного растения с рассеченными листьями с растением, имеющим цельные листья. Ответьте на вопросы:
1) сколько типов гамет образует родительское растение с рассеченными листьями?
2) сколько растений в F1 гетерозиготны?
3) сколько растений гетерозиготны в F2 ?
4) сколько разных фенотипов образуется в F2 ?
Дано:
А – рассеченный лист
а - цельный лист
____________
F1 - ? F2 - ?
Решение:
| Р: | АА |
|
> аа | |
| Г: | А | а | ||
| рассеченные | цельные | |||
| листья | листья | |||
| F1: | Аа |
Для F2
А а А АА Аа а Аа Аа
Анализ решеток:
1) исходное родительское растение с рассеченными листьями имеет один тип гамет – А;
2) в F1 гетерозиготны (Аа) все растения;
3) в F2 гетерозиготны (Аа) только 2/4 растений, рассеченные листья (Аа) могут получиться в трех случаях из четырех, т.е. ?;
4) в F2 два разных фенотипа - рассеченные листья (генотипы АА и Аа) и цельные (генотип аа).
Разберите решение следующих задач!
Задача № 2
Один ребенок родился в семье здоровым, а второй имел тяжелую наследственную болезнь и умер сразу после рождения. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет здоровым? Рассматривается одна пара аутосомных генов.
Решение:
Анализируем генотипы родителей: оба родителя здоровы, они не могут иметь данную наследственную болезнь, т.к. она приводит к гибели организма сразу после рождения. Если предположить, что данное заболевание проявляется по доминантному типу и здоровый признак является рецессивным, тогда оба родителя рецессивны. У них не может родиться больной ребенок, что противоречит условию задачи.
Если данная болезнь является рецессивной, а ген здорового признака наследуется по доминантному типу, тогда оба родителя должны быть гетерозиготными и у них могут быть как здоровые, так и больные дети. Составляем схему скрещивания:
| Р: | |
Аа | |
Аа |
| Гаметы: | (А) | (а) | (А) | (а) |
| F: | АА, | Аа, | Аа, | аа |
Ответ: соотношение в потомстве 3:1, вероятность рождения здорового ребенка в этой семье составляет 75%.
Задача № 3
Растение высокого роста подвергли опылению с гомозиготным организмом, имеющим нормальный рост стебля. В потомстве было получено 20 растений нормального роста и 10 растений высокого роста. Какому расщеплению соответствует данное скрещивание – 3:1 или 1:1 ?
Решение:
Гомозиготный организм может быть двух видов: доминантный (АА) или рецессивный (аа). Если предположить, что нормальный рост стебля определяется доминантным геномом, тогда все потомство будет “единообразным”, а это противоречит условию задачи. Чтобы произошло “расщепление”, растение нормального роста должно иметь рецессивный генотип, а растение высокого роста должно быть гетерозиготным.
| Р: | Аа | |
аа |
| Гаметы: | (А)(а) | (а) | |
| F: | Аа, аа |
Ответ: соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1.
Задача № 4
При скрещивании черных кроликов между собой в потомстве получили черных и белых крольчат. Составьте схему скрещивания, если известно, что за цвет шерсти отвечает одна пара аутосомных генов.
Решение:
Родительские организмы имеют одинаковые фенотипы - черный цвет, а в потомстве произошло “расщепление”. Согласно второму закону Г.Менделя, ген, ответственный за развитие черного цвета доминирует и скрещиванию подвергаются гетерозиготные организмы.
| Р: |
Аа | |
Аа |
| Гаметы: | (А)(а) | (А)(а) | |
| F: | АА, Аа, Аа, аа |
Ответ: соотношение по фенотипу в потомстве 3:1.
Задача № 5
При скрещивании земляники с красными и белыми плодами все потомство оказалось с розовыми плодами. Определите какое потомство следует ожидать во втором поколении?
Решение:
Белая и красная окраска являются альтернативными признаками.
| Дано: | ген А - красный ген а - белый F 1 - розовые плоды (Аа) F 2 - ? |
Решение:
| Р: | |
АА | |
Аа |
| Гаметы: | (А) | (А)(а) | ||
| F 1: | АА | |||
| F 2: | АА, Аа, Аа, аа | |||
Ответ: по фенотипу красных - 75 %, белых – 25%, соотношение 3:1; по генотипу гетерозиготных 50%, гомозиготных – 50%, соотношение 1:1.
ЗАНЯТИЕ № 2. ТЕМА “ Дигибридное скрещивание”.
Значительно чаще организмы отличаются друг от друга по многим признакам. В этом случае скрещивание называется полигибридным. Простейший тип полигибридного скрещивания - скрещивание дигибридное, когда родительские организмы различаются по двум парам контрастных альтернативных признаков.
Анализ наследования в дигибридном скрещивании нужно вести вначале раздельно по каждой паре прихзнаков. В генетике принято обозначать аллели разных генов различными буквами. Например, обозначим аллель гладкой формы В, морщинистой- в. Окраска семян: желтая – А, зеленая - а. Допустим, семена одного сорта гороха были гладкие и зеленые, а другого желтые и морщинистые. Теперь можно записать генотипы исходных сортов. Сорт с зелеными гладкими семенами имеет генотип ааВВ, с желтыми морщинистыми ААвв, и гаметы этих растений будут соответственно аВ и Ав. Тогда генотип гибрида F1 будет АаВв. Этот гибрид гетерозиготен сразу по двум парам аллелей, т.е. является дигетерозиготой. Закон единообразия первого поколения соблюдается. Определить расщепление в F2 можно с помощью специальной таблицы, называемой решеткой Пеннета. В верхней горизонтальной графе выписывают мужские гаметы, в левой вертикальной - женские. В клетках таблицы, находящихся на пересечениях горизонтальных и вертикальных линий, выписывают соответствующие генотипы и фенотипы гибридов F2. Например, проанализируем расщепление по окраске семян и по форме семян.
| Р: скрещивание гибридов | АаВв | |
АаВв |
| Гаметы: | АВ, Ав, аВ,ав | АВ, Ав, аВ,ав |
F2:
АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВв ААвв АаВв Аавв аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВв аавв
При одновременном анализе обеих пар признаков получается следующее расщепление:
9: 3: 3: 1
III. Закон независимого наследования признаков (Г.Мендель). При скрещивании гибридов 1 поколения по двум парам признаков наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга и образуются четыре фенотипические группы с новыми сочетаниями.
При передаче двух или более пар признаков, необходимо учитывать, что гены, контролирующие их, могут наследоваться независимо или быть сцепленными.
Образец решения задачи
Задача № 1
Какое потомство получиться при скрещивании чистопородного черного комолого (безрогого) быка с красными рогатыми коровами? Каким окажется следующее поколение, полученное от скрещивания этих гибридов между собой, если известно, что комолость доминирует над рогатостью, а черная масть - над красной, причем гены обоих признаков в разных парах хромосом?
Дано:
| К - комолость | Ч - черная масть |
| к - рогатость | ч – красная масть |
| F1- ? F2 - ? |
Решение:
| Р: | |
ККЧЧ |
|
ккчч |
| Гаметы: | КЧ | кч | ||
| F1: | КкЧч | |||
| черные комолые | ||||
При скрещивании гены комолости - рогатости и гены масти находятся в разных хромосомах, они передаются потомству независимо друг от друга, так, что, говоря о комолости или рогатости, можно не обращать внимание на признак цвета, и наоборот. Поэтому по заклну единообразия первого поколения и с учетом доминирования все гибриды первого поколения, имея генотип КкЧч, окажутся комолыми и черными.
F2:
КЧ Кч
кЧ кч КЧ ККЧЧ ККЧч КкЧЧ КкЧч Кч ККЧч ККчч КкЧч Ккчч кЧ КкЧЧ КкЧч ккЧЧ ккЧч кч КкЧч Ккчч ккЧч ккчч
| Ответ: | 9 /16 - комолые черные 3 /16 – рогатые черные 3 /16 - комолые красные 1/ 16 – рогатые красные |
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ:
1. У арбуза зеленая окраска плода доминирует над полосатой. От скрещивания гомозиготного зеленоплодного сорта с полосатым получили 217 гибридов первого поколения. Гибриды переопылили и потом получили 172 гибрида во втором поколении.
а) Сколько типов гамет образует растение с зелеными плодами?
б) Сколько растений в F1 будут гетерозиготными?
в) Сколько разных генотипов будет в F2 ?
г) Сколько растений в F2 будет с полосатой окраской плодов ?
д) Сколько гомозиготных растений с зелеными плодами будет в F2 ?
Ответ: 1/ 217 / 3 / 43/ 43.
2. У коров безрогость доминирует над рогатостью. При скрещивании гомозиготных безрогих животных с рогами было получено 96 гибридов. После скрещивания гибридов между собой в F2 получили 48 телят.
а) Сколько гетерозиготных животных среди гибридов F1 ?
б) Сколько разных генотипов среди гибридов F2 ?
в) Сколько фенотипов среди гибридов F2 ?
г) сколько будет безрогих животных в F2 ?
д) Сколько будет рогатых животных в F2 ?
Ответ: 96 / 3 / 2 / 36 / 12.
3. У собак висячие уши доминируют над стоячими. При скрещивании гетерозиготных собак с висячими ушами и собак со стоячими ушами получили 214 щенков.
а) Сколько типов гамет образуется у собаки со стоячими ушами?
б) Сколько разных фенотипов будет в F1 ?
в) Сколько разных генотипов будет в F1 ?
г) Сколько гетерозиготных животных будет в F1 ?
д) Сколько животных с висячими ушами будет в F1 ?
Ответ: 1/ 2/ 2/ 107/ 107.
4. У мухи-дрозофилы серая окраска тела доминирует над черной. При скрещивании гомозиготных мух с серым телом и черных мух получили 34 мухи. Гибриды из F1 затем скрестили с черными мухами и в F2 получили 96 мух.
а) Сколько типов гамет образуется у гибридов из F1 ?
б) Сколько серых мух было в F2 ?
в) Сколько серых мух было в F2 ?
г) Сколько черных мух было в F2 7
д) Сколько разных генотипов было в F2 ?
Ответ: 2/ 34/ 48 / 48/ 2.
5. У кошек длинная шерсть рецессивна по отношению к короткой. Гомозиготную длинношерстную кошку скрестили с гетерозиготным короткошерстным котом и получили 8 котят.
а) Сколько типов гамет образуется у кота?
б) Сколько типов гамет образуется у кошки ?
в) Сколько среди котят будет разных фенотипов?
г) Сколько среди котят будет разных генотипов ?
д) Сколько должно получиться котят с длинной шерстью ?
Ответ: 2/ 1/ 2/ 2/ 4.
6. У человека ген тонких губ рецессивен по отношению к гену толстых губ. В семье у женщины тонкие губы, а у мужчины губы – толстые. У отца мужчины губы были тонкими.
а) Сколько типов гамет образуется у женщины ?
б) Сколько типов гамет образуется у мужчины ?
в) Какова вероятность рождения ребенка с тонкими губами?
г) Сколько разных генотипов может быть у детей ?
д) Сколько разных фенотипов может быть у детей?
Ответ: 1/ 2/ 50/ 2/ 2.
7. Скрещивали красную морковь с желтой. В первом поколении все корнеплоды были желтыми. В F2 получили 96 растений.
а) Сколько типов гамет образует гетерозиготное растение?
б) Сколько рецессивных гомозиготных растений выросло в F2 ?
в) Сколько в F2 гетерозиготных растений ?
г) Сколько в F2 доминантных гомозиготных растений ?
д) Сколько растений будут иметь желтый корнеплод?
Ответ: 2/ 24/ 48/ 24/ 72.
8. У человека карие глаза доминируют над голубыми. Кареглазый мужчина, отец которого также имел карие глаза, а мать была голубоглазой, женился на голубоглазой женщине. У них родились 8 детей.
а) Сколько разных генотипов у детей?
б) Сколько детей имеют карие глаза?
в) Сколько детей гомозиготны?
г) Сколько типов гамет образуется у мужчины?
д) Сколько типов гамет образуется у голубоглазого ребенка?
Ответ: 2/ 4/ 4/ 2/ 1.
Занятие № 3. Тема “ Генетика пола. Наследование признаков сцепленных с полом”.
У всех животных и двудомных растений наблюдается примерно равное количество организмов мужского и женского пола, т.е. соотношение полов равно 1:1.
Цитологические исследования показали, что у животных особи мужского и женского пола различаются по хромосомным наборам. Хромосомы, по которым различаются организмы мужского и женского пола, называют половыми хромосомами (женские – ХХ, мужские - ХУ). Те хромосомы, по которым мужской и женский пол не различаются, называют аутосомами. Пол, образующий одинаковые гаметы в отношении половых хромосом, называется гомогаметным (женский ХХ), а тот, который производит гаметы двух сортов - гетерогаметным ( мужской - ХУ).
В кариотипе человека 46 хромосом. Решающую роль в определении пола играет У - хромосома. Оказалось, что у многих организмов У - хромосома в отличие от Х - хромосомы наследственно инертна, так как не содержит генов. Поэтому гены, находящиеся в Х-хромосоме, аллелей в У-хромосоме, как правило, не имеют. В результате даже рецессивные гены, находясь в Х-хромосоме и не имея аллели в У- хромосоме, проявляются так, как это обычно бывает только у гомозиготы.
Наследование признаков, гены которых находятся в Х - или У -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
Образец решения задачи.
Аллель черной масти у кошек локализован в Х-хромосоме. Другой аллель этого гена обуславливает рыжую масть. Ни один из аллелей не является доминантным, а потому гетерозиготы имеют пятнистую окраску. Какое потомство следует ожидать от скрещивания:
1) пятнистой кошки с рыжым котом;
2) пятнистой кошки с черным котом;
3) рыжей кошки с черным котом?
| Дано: | ген окраски шерсти А – черная а - рыжая |
| Генотипы: | АА- черные; аа – рыжие; Аа – пятнистые. |
| Локализация – Х | 1) ХА Ха ? Ха У -? 2) ХАХа ? ХА У -? 3) ХаХа ? ХА У -? |
Решение:
1) Р: ХАХа Ха У
Гаметы: ХА Ха Ха У
| F1: | ХАХа - 25% пятнистая кошка ХАУ - 25% черный кот ХаХа - 25% рыжая кошка ХаУ - 25% рыжий кот |
Самостоятельно запишите 2 и 3 скрещивание.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ:
1. У человека гемофилия вызывается рецессивными аллелями, локализованными в Х-хромосоме. Какова вероятность появления здоровых детей в семьях, где:
1) мать здорова, а отец болен гемофилией;
2) оба родителя фенотипически здоровы, но мать является носительницей?
| Дано: | ген свертывания А- норма а - гемофилия |
2. У дрозофил белоглазость вызывается рецессивным аллелем, локализованным в Х-хромосоме. Какое потомство следует ожидать от скрещивания белоглазых самок с красноглазыми самцами и красноглазых самок с белоглазыми самцами?
| Дано: | ген окраски глаз | А - красные а - белые |
| Локализация - Ха 1) ХаХа ? ХУ - ? 2) ХХ ? ХаУ - ? |
3. Отец и сын - дальтоники. Мать различает цвета нормально. Можно ли сказать, что сын унаследовал недостаток от отца?
4. Гетерозиготного по тому или иному гену человека называют иногда носителем.
Мужчина с цветной слепотой - дальтоник (признак сцеплен с полом) – женится на женщине - носителе цветной слепоты. Можно ли ожидать в этом браке нормального сына ? Дочь с цветной слепотой ?
| Дано: | ген цветной слепоты | А - норма а - слепота |
| локализация - Ха ХА Ха ? Ха У - ? |
5. Отсутствие потовых желез у людей предается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? А каков прогноз в отношении внуков того или иного пола в предположении, что жены сыновей и мужья дочерей будут здоровыми людьми?